Das Usher-Syndrom

Unter dem Usher-Syndrom versteht man ein Krankheitsbild, bei dem bereits in jungen Jahren sowohl das Hören als auch das Sehen eingeschränkt ist. Da schon kleine Kinder betroffen sind und die Diagnostik immer noch Lücken aufweist, sollten Sie möglichst frühzeitig und schon bei den ersten Anzeichen der Erkrankung reagieren.

Verlauf der Erkrankung am Usher-Syndrom

Die Entwicklung des Krankheitsbildes ist nach klinischen Merkmalen in drei Typen zu unterteilen.

Usher-Syndrom Typ I

Typ I beginnt bereits im Kindesalter und ist einerseits durch eine angeborene Taubheit sowie Gleichgewichtsstörungen sowie andererseits eine beginnende typische Retinopathia Pigmentosa charakterisiert. Usher-Typ I zeigt den schwersten Verlauf dieser Erkrankung, da die Betroffenen von Geburt an taub sind und die Retinopathia pigmentosa ab dem 10. Lebensjahr diagnostiziert werden kann. Darüber hinaus ist bei von diesem Typ betroffenen Patienten fast immer der Gleichgewichtssinn gestört.

Usher-Syndrom Typ II

Usher-Typ II weist eine hochgradige, jedoch konstant bleibende Schwerhörigkeit auf und die Retinopathia pigmentosa setzt im Laufe der der Pubertät bzw. im frühen Erwachsenenalter ein. Der Typ drei des Usher-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine Retinopathia Pigmentosa, die im frühen Erwachsenenalter beginnt und mit einem fortlaufend voranschreitenden Hörverlust einhergeht.

Usher-Syndrom Typ III

Bei Betroffenen des Usher-Typ III setzt der Gehörverlust jedoch in der Regel erst nach dem Spracherwerb ein und auch die Retinopathia pigmentosa ist erst zu einem späteren Zeitpunkt diagnostizierbar als bei Typ II. Alle drei Typen leiden in selteneren Fällen leiden die vom Usher-Syndrom Betroffenen auch unter epileptischen Anfällen.

Häufigkeit der Erkrankung

Das Usher-Syndrom des Typs II kommt im Vergleich zu Typ I etwa zweimal so häufig vor. Typ III kommt relativ selten und nur regional begrenzt vor. So wurden bisher Erkrankungen lediglich in den USA und in Finnland diagnostiziert.

Prävalenz in Europa

Auf einem europäischen Maßstab sind von 100.000 Einwohnern durchschnittlich 3 bis 6 Menschen vom Usher-Syndrom betroffen. Die Dunkelziffer schätzt man auf bis zu weiteren vier Betroffenen pro 100.000 Einwohner. Deutschland liegt an der oberen Grenze der Prävalenz. So gibt es in Deutschland geschätzt insgesamt 5.000 Betroffene.

Statistische Unsicherheiten

Da die Usher-Syndrom Diagnostik regional vielfach Probleme bereitet, vermuten zahlreiche Wissenschaftler jedoch eine hohe Dunkelziffer bei den Usher-Syndrom Erkrankungen. So hat man bei gezielten Stichproben unter den am Usher-Symptom Erkrankten in einzelnen europäischen Regionen einen Anteil von bis zu 40 Prozent gefunden, die an Usher Typ III erkrankt waren.

Symptome bei Usher-Syndrom

Der Verlauf der zunehmenden Einschränkungen des Gesichtsfelds ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Sie können zum so genannten "Tunnelblick" führen und enden in seltenen Fällen mit einer Erblindung.

Symptome in Frühphasen

Zunächst erhöht sich bei Vorliegen eines Usher-Syndroms die Empfindlichkeit der Augen gegen Blendung und die Augen können sich immer schlechter an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen. Das führt zunächst zu Nachtsehproblemen, die sich bis hin zur Nachtblindheit verstärken. Fast genauso langsam verändert sich mit Usher-Syndrom die Sehschärfe. Dabei vermindert sich der Visus der von Usher-Syndrom Betroffenen mit Usher Typ II weniger schnell als die Sehschärfe der von Usher Typ I Betroffenen.

Fortgeschrittene Symptome

Spätere Probleme beim Sehen beginnen bei Usher-Syndrom mit Ausfällen des Gesichtsfelds, die in der ersten Phase der Erkrankung durch Schädigungen der mittleren Netzhautperipherie verursacht werden. Im weiteren Verlauf breitet sich die Schädigung der Netzhaut sowohl nach innen zur Makula hin, als auch nach außen aus. Typischerweise ist jedoch das Farbensehen normal, bevor das Spätstadium der Erkrankung erreicht ist. Störungen des Farbensehens beginnen dann mit einer Störung des Blausinns.

Diagnose bei UsherSyndrom

Traditionell wird die Hörfähigkeit mit den üblichen Methoden diagnostiziert. Zur Diagnose der Augenerkrankung durch Usher-Syndrom führt der Arzt traditionell ein ERG-Ganzfeldelektroretinogramm, ein mfERG-multifokales Elektroretinogramm und ein EOG-Elektrookulogramm durch.

Diagnose durch ERG

Wird in den unterschiedlichen Stadien der Erkrankung an Usher-Syndrom ein ERG durchgeführt, findet man in frühen Phasen zunächst die stäbchenabhängigen Reizreaktionen der Netzhaut vermindert. Mit fortschreitender Erkrankung an Usher-Syndrom kann man dann auch die Verminderung der zapfenabhängigen oder photopischen Netzhautreaktionen beobachten.

Diagnose durch mfERG

Im Rahmen eines mfERG der Netzhautmitte oder Makula weisen die randständigen Zapfen bei Usher-Syndrom verminderte Reizreaktionen auf. Dieser Prozess setzt sich nach innen fort, so dass im Spätstadium der Usher Erkrankung lediglich noch Zapfenreaktionen aus einem kleinen, zentralen Bereich der Netzhautmitte nachweisbar sind. In seltenen Fällen zeigt auch dieser Bereich überhaupt keine Reaktion mehr.

Diagnose durch EOG

Bei einer Untersuchung mit dem EOG ist es typisch für Usher-Syndrom, dass die feststellbaren Reaktionen vermindert oder ganz erloschen sind.

Das Usher-Syndrom hat genetische Ursachen

Erst gegen Ende des 20. Jahrhunderts vorgenommene Genuntersuchungen bestätigten nicht nur frühere Vermutungen, dass die Erkrankung am Usher-Syndrom auf erbliche Gendefekte zurückzuführen sei. So konnte man genetisch heterogene, auf verschiedenen Chromosomen liegende voneinander unabhängige Loci Erbdefekte identifizieren, die für die Entwicklung des Usher-Syndroms verantwortlich sind.

Nervenschädigung durch Gendefekte

Ursache für die Entwicklung eines Usher-Syndroms sind Genveränderungen, die zur Schädigung bestimmter Nervenzellen führen. So hat man mutierte Gene identifiziert, die Zelladhäsionsproteine produzieren, welche sich bei an Usher-Syndrom leidenden Patienten sowohl an den Synapsen, als auch in den Reiz aufnehmenden Teilen der Haarzellen sowie der Photorezeptoren finden. Dort behindern sie die Aufnahme von für die Signalübertragung notwendigen Proteinen. Im Laufe der Zeit führt das dann zur Degeneration der betroffenen Nervenzellen, die als Photorezeptoren der Netzhaut für das Sehen sowie als in der Schnecke des Innenohrs liegenden Haarzellen für das Hören wichtig sind.

Prognosen zum Verlauf der Erkrankung

Die moderne Genforschung konnte mehrere Genorte identifizieren, welche das Usher-Syndrom verursachende Mutationen aufweisen. Darüber hinaus ist gentechnisch feststellbar, welche unterschiedlichen Genmutationen zur Entwicklung der jeweiligen Usher-Syndrom Typen führen. Zusätzlich erlaubt eine gezielte Untersuchung der mutierten Gene auch eine relativ sichere Prognose des individuellen Verlaufs der Erkrankung.

Erblichkeit

Da die Erkrankung an Usher-Syndrom rezessiv vererbt wird, wird die Kombination von Blindheit und Taubheit besonders bei Geschwisterkindern von blutsverwandten Eltern oder über verschiedene Generationen einer Familie beobachtet.

Therapiemöglichkeiten bei Usher-Syndrom

Da es sich bei dem Usher-Syndrom um eine durch eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann man ihre Ursachen heute noch nicht behandeln. Gentherapeutische Ansätze oder prothetische Implantate, um Retinadefekte zu behandeln, sind noch in der Entwicklung bzw. befinden sich in der klinischen Erprobung. In Zukunft sollen jedoch wenigstens so genannte DNA-Chips bzw. Protein-Chips eine schnellere Diagnose der jeweils zutreffenden Usher-Subtypen ermöglichen.

Frühestmöglicher Therapiebeginn

Positiv beeinflussen können Sie vor allem die Auswirkungen der sich nach und nach verschlechternden Hör- und Sehfähigkeit, wenn bei Usher-Syndrom schon im Kindes- und Jugendalter eine entsprechende Förderung vor allem des Hörvermögens so früh wie möglich einsetzt. Besonders problematisch ist es, wenn Kinder bei bereits eingeschränktem Hörvermögen früh erblinden und die Maßnahmen zum Ausgleich der Schwerhörigkeit zu spät einsetzen.

Spracherwerb ermöglichen und erleichtern

Die für das Usher-Syndrom typischen Hörbehinderungen können Sie derzeit am besten mit einem Hörgerät bzw. einem Cochlea-Implantat bei höhergradiger Hörminderung zumindest teilweise ausgleichen. Bei vollständiger Taubheit wird die Gebärdensprache vermittelt. Tritt die Hörschädigung bei Usher-Syndrom in Kombination mit einer Erblindung auf, lernen die Patienten eine taktile Gebärdensprache oder die Kommunikation über so genannte Lormen.

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